第三代借卵做试管自怀与HLA配型--地中海贫血儿童的福音

　　"生殖医生，为什么我们的孩子一直在输血？这种重型地中海贫血的原因是什么？是不是没有办法治疗？"。

　　我相信每一位生殖医生在面对家长的这种痛苦问题时，心情都是沉重的。所有生殖医生都希望每个病人都能康复第三代借卵做试管自怀与HLA，希望他们的孩子能健康快乐地成长。然而，长期输血的高昂费用和重型地中海贫血的输血风险确实让生殖医生们显得无能为力。

　　1. 什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（thalassemia）是一种常染色体隐性遗传病，引起珍珠蛋白合成障碍，是全球最常见的遗传病之一。全世界约有1.5%的地中海贫血基因携带者，每年约有60万例重型地中海贫血儿童出生。中国南方的广东、广西、四川、重庆等地区是地中海贫血的高发区，人群中的携带率为1-23%。

　　地中海贫血以β和α地中海贫血较为常见。根据疾病的严重程度，可分为重型地中海贫血、中型地中海贫血和轻型地中海贫血。如果父母双方都携带β-地中海贫血基因，有1/4的机会生出患有β-地中海贫血的孩子。

　　患有重型地中海贫血的儿童可能在子宫内或出生后不久死亡，或者在出生后6个月内出现贫血、黄疸、进行性肝脾肿大和生长迟缓。

　　这些孩子依赖长期输血，如果不定期输血和去铁治疗，可能无法存活到成年。然而，长期输血可能导致铁负荷和严重并发症。高昂的治疗费用对家庭和社会来说是一个沉重的负担。

　　2. 本病是否可以治愈？

　　造血干细胞移植是治愈严重β地中海贫血的唯一方法。如果有HLA匹配的造血干细胞供体，应该是治疗严重β-地中海贫血的首选。

　　3. 什么是HLA匹配？

　　人类白细胞抗原（HLA）是决定干细胞能否成功植入以及移植物抗宿主疾病严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其他器官移植时，供体和受体之间的HLA兼容性越高，排斥反应的发生率就越低，移植的成功率和移植器官的长期存活率就越高。因此，HLA匹配是干细胞移植或器官移植前必须进行的测试之一。

　　由于HLA的复杂性，兄弟姐妹之间有1/4的机会完全匹配。虽然兄弟姐妹之间HLA完全匹配的概率很高，但由于大多数中国重型地中海贫血患者都是独生子女，因此在非血液异体造血干细胞移植库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者成为寻找捐献者的主要途径。

　　令人沮丧的是，为重型地中海贫血症寻找HLA匹配的干细胞非常困难，从千里之外找到骨髓干细胞的故事屡见不鲜。无法找到HLA匹配的捐赠者，会让这类患者没有生存的机会。

　　4. 三代借卵做代怀试管和HLA匹配之间的关系是什么？

　　目前第三代借卵做供卵试管助孕技术（PGD）随着其技术的不断发展，其适应症也在不断扩大。通过第三代借卵做私立代生试管的植入前遗传学诊断，对于携带某些已知遗传病基因的夫妇，在供精借卵做代生做供卵试管技术的基础上，从胚胎中抽取部分细胞作为样本进行基因检测配型--地中海贫血儿童的福音，选择不致病的胚胎进行移植，从而获得正常的胎儿。

　　因此，有严重地贫孩子的高风险家庭可以选择PGD，它不仅可以筛选出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个与第一个患儿HLA图谱相同的胚胎植入母亲的子宫中。通过三代借卵做试管自怀供卵确定的胚胎也被称为 "定制胚胎"。在分娩时，从新生儿身上采集足够数量的脐带血，提取干细胞并转移到受影响的兄弟或姐妹身上。

　　被选中的婴儿也被称为 "救世主婴儿"，因为它甚至还没有出生就负责拯救一个同胞。

　　本文图片均来自互联网，仅作个人学习笔记，版权归其所有，如有侵权请删除！